Doel:
De NVHP werkgroep Moleculaire Diagnostiek biedt een platform voor alle geïnteresseerden (KMBP(io), pathologen, hematologen, AIOS en onderzoekers) voor de uitwisseling van ideeën en ervaringen om te komen tot een breed gedragen uitbreiding van klinisch relevante moleculaire analyses ten behoeve van de lymfoomdiagnostiek en behandeling van patiënten met een maligne lymfoom. Voor de moleculaire analyse van lymfomen zijn bepalingen van chromosomale breuken, zoals bijvoorbeeld in MYC, BCL2 en BCL6 met behulp van FISH en het aantonen van genherschikkingen in de immuunglobuline en T-cel receptor loci routine analyses. Door de snelle ontwikkeling van next generation sequencing (NGS) technologieën is het misschien mogelijk dat deze arbeidsintensieve testen vervangen kunnen gaan worden door een NGS methode. Daarnaast maakt NGS het mogelijk om mutaties in genen in kaart te brengen die van diagnostische en/of van therapeutische waarde kunnen zijn. Echter, de toepassing van NGS in de lymfoomdiagnostiek is een relatief onontgonnen terrein. Als voorbeeld van haar activiteiten, heeft de werkgroep moleculaire diagnostiek in 2019/2020 een gezamenlijk project uitgevoerd om de ervaringen met NGS in diffuus grootcellig B-cel lymfoom diagnostiek in Nederlandse centra te evalueren.
Missie:
Door landelijke samenwerking overeenstemming bereiken over de uitvoering en rapportage van moleculaire analyses ten behoeve van een optimale diagnostiek en behandeling voor lymfoompatiënten.
Werkwijze:
- Twee jaarlijkse thematische bijeenkomsten waarbij voortschrijdende inzichten in methodologie en klinische relevantie van genetische veranderingen besproken worden.
- Organiseren van rondzendingen en vergelijkende studies.
- Presentaties en notulen zijn op deze site terug te lezen.
